דלקת מפרקים כרונית אידיופתית של גיל הילדות (דמ"י) - JIA

במחלה הזו מערכת החיסון תוקפת את המפרקים ועלולה לתקוף גם את העיניים. הדלקת הינה אדיופתית, כלומר ללא סיבה ידועה. כאשר יש נוגדנים שתוקפים את רקמת המפרק, הממברנה הסינוביאלית המקיפה את המפרק, הופכת לעבה ומלאה בתאי דלקת, וכמות הנוזל במפרק גדלה. תהליך זה גורם לנפיחות, כאב, והגבלה בתנועה. ממצא מאפיין לדלקת במפרק היא נוקשות במפרק המתרחשת לאחר מנוחה ממושכת. המעורבות החוץ מפרקית של המחלה היא בעיקר עינית (דלקת תוך עינית והיא יותר שכיחה בילדים עם RF שלילי) כמו כן חולשה ועייפות, והפרעה בגדילה. חום הוא נדיר במחלה הזו.

האבחנה נעשית על ידי קיום דלקת פרקים מתמשכת מעל שישה שבועות ובתנאי שנשללו גורמים אחרים לדלקת פרקים כגון מחלה זיהומית. JIA יכולה לערב מפרק אחד או מספר מפרקים וסימני הדלקת במפרקים כוללים: כאב במפרק, נפיחות, חום מקומי, נוקשות והגבלה בתנועה. דלקת המפרקים בניגוד למחלות אחרות הינה אמנם כרונית (כלומר קבועה) אך בדרך כלל בדרגה קלה עד בינונית ואכן ילדים לעיתים לא יתלוננו כלל על כאב והתסמין הראשוני שלהם יהיה צליעה בשעות הבוקר כתוצאה ממעורבות מפרק אחד או יותר בגפיים התחתונות. תסמיני המחלה יכולים להחמיר לתקופה של מספר שבועות או חודשים, עם תקופות ביניים טובות יותר. מלבד מעורבות המפרקים, ישנם מספר תסמינים אחרים היכולים להשפיע על המטופלים כתלות בתת סוג המחלה (ישנם 7 תתי סוגים שיפורטו בהמשך):

JIA מתחילה בילדות או בגיל הנעורים ומוגדרת כדלקת מפרקים עם הופעת המחלה מתחת לגיל 16 שנים. ילדים מכל מין ומכל מוצא אתני יכולים לחלות במחלה. לא נמצא קשר גנטי מובהק למחלה, אך ידוע כי לילדים עם סיפור משפחתי של מחלות מפרקים כלשהן יש סיכוי יותר גדול לחלות בJIA. 

אבחנת המחלה מבוססת על הימצאות והימשכות של דלקת מפרקים, ועל שלילה קפדנית של מחלות אחרות על פי היסטוריה רפואית, בדיקה רפואית, ובדיקות מעבדה.

כאמור ישנן מספר צורות של המחלה. ההבדלים העיקריים ביניהן מבוססים על מספר המפרקים המעורבים (אוליגורטיקולרי - מיעוט מפרקים (כלומר עד 4 מפרקים כולל, ופוליארטיקולרי - ריבוי מפרקים כלומר מעל 5 מפרקים) וכן נוכחות או העדר תסמינים כלליים כגון חום, תפרחת ועוד. סוגי המחלה השונים מוגדרים על פי התסמינים הקיימים ומספר המפרקים המעורבים במשך חצי השנה הראשונה של המחלה.

מטרות הטיפול הן להקל על הכאב, העייפות והנוקשות, ולמנוע היווצרות נזקים במפרקים ובאברים אחרים, תוך שמירה על תהליך הגדילה וההתפתחות של הילד.

כל זאת לצד טיפולים משלימים: פיזיותרפיה, שיקום ובמידת הצורך (אף שנדיר כיום) - ניתוחים אורטופדיים

דמ"י עם מיעוט מפרקים (Oligoarticular JIA) מוגדרת כמחלה המערבת 1-4 מפרקים. זו תת הקבוצה הכי נפוצה של המחלה, והיא כוללת כ- 50 אחוזים מכלל מקרי ה-JIA. כ-50 אחוזים מהמקרים בתת קבוצה זו יוגדרו -  persistent oligoarthritis – אשר לא יערבו מעל 4 מפרקים כעבור חצי שנה מתחילת המחלה ואילו כ-50 האחוזים הנותרים, יוגדרו כ - extended oligoarthritis – אשר יערבו מעל 4 מפרקים כעבור חצי שנה מתחילת המחלה. 

ההתייצגות הראשונית של המחלה מתחילה באופן טיפוסי סביב גיל 2 – 3 שנים, אך יכולה להתחיל בכל גיל מתחת לגיל 16 שנים. השכיחות גבוהה יותר בבנות.

לרוב ההורים ישימו לב בהתחלה לצליעה, בעיקר בבוקר, או "הליכה משונה", אשר משתפרת במהלך היום. לעיתים הילדים כלל לא יתלוננו על כאב. לרוב המפרקים המעורבים הם מפרקים גדולים כדוגמת הברך, המרפק, או הקרסול באופן לא סימטרי. נדיר כי מפרק הירך יהיה מעורב. בד"כ לא תופיע מעורבות סיסטמית כדוגמת חום ופריחה. תחת טיפול נכון, הפרוגנוזה המפרקית (כלומר הצפי להחלמה ממחלת המפרקים) טובה. הפרוגנוזה יותר מורכבת בחולים המפתחים את הצורה מרובת המפרקים.

סיבוכים ארוכי טווח הינם בעיקר אובאיטיס (דלקת הענבייה – ראה למטה) ופגיעה באורך הגפה המעורבת הגורמת להבדלים באורך הגפיים וכן קונטרקטורות (הגבלה בתנועה). 

דלקת פרקים של גיל הילדות פוליארטיקולרית (poly-articular juvenile idiopathic arthritis) הינה דלקת רב מפרקית המופיעה בילדים מתחת לגיל 16 שנים ונחשבת לתת סוג של JIA. מדובר בדלקת מתמשכת של לפחות שישה שבועות, עם מעורבות של חמישה מפרקים או יותר. השכיחות של הסוג הזה היא כ- 20 אחוזים מכלל ה-JIA. 

המחלה הרב מפרקית נחלקת לשני סוגים, תלוי בנוכחות גורם שגרוני –  Rheumatoid factor  - נוגדן שנמצא בדם ומהווה סמן למחלה אוטואימונית – נצפה בעיקר בדלקת מפרקים של הגיל המבוגר rheumatoid arthritis. 1) הסוג הראשון נקרא דלקת מרובת מפרקים עם גורם שגרוני חיובי RF (rheumatoid factor) חיובי – מהווה סה"כ כ-3% מכלל ה-JIA ו-15% מכלל תת הסוג הפוליארטיקולרי. היא נדירה בילדים ושכיחה יותר בבנות, מאופיינת בדלקת מפרקים סימטרית, הפוגעת בתחילה במפרקים קטנים ולאחר מכן עוברת למפרקים אחרים. היא מופיעה כמעט בלעדית בילדים מתבגרים ולמעשה יכולה להוות התחלה בגיל מוקדם של דלקת המפרקים של המבוגרים rheumatoid arthritis. לכן אין טעם לקחת את הבדיקה הזו בילדים מתחת לגיל 7 שנים. הסוג השני של JIA רב מפרקי הינו דלקת מרובת מפרקים עם גורם שגרוני שלילי RF שלילי -  כאמור היא יותר שכיחה עם צורה יותר קלה יחסית. עלולה להופיע בכל גיל, והיא מערבת מפרקים גדולים וקטנים. בכל מקרה יש צורך להתחיל טיפול במחלה ולעצור את התהליך הדלקתי שמערב את המפרק על מנת לאפשר לו גדילה טובה. האפשרויות הטיפוליות הן מגוונות תלויות במפרקים המעורבים, חומרת המחלה ונסיונו והעדפתו של ראומטולוג הילדים המטפל: טיפול נוגד דלקת שאינו סטירואידלי, הזרקות סטרואידים לתוך המפרק, טיפול בסטרואידים סיסטימיים כגשר עד להתחלת טיפול אחר שהוא נוגד דלקת וכן תרופות משנות מהלך מחלה כגון מתוטרקסט וטיפולים ביולוגיים. יש צורך במעקב הדוק של בדיקת רופא עיניים לשלול מעורבות עינית (אובאיטיס) בילדים עם מחלה זו.

ספונדילוארתרופטיות של הילדות (Juvenile ankylosing spondylitis/ Spondyloarthropathy, ERA) נחשבת כאחד מתת הסוגים של JIA. היא כוללת קבוצת מחלות דלקתיות כרוניות הפוגעות במפרקים (ארתריטיס) ובחיבורי גידים לעצמות מסוימות (אנטזיטיס). המחלה פוגעת בעיקר בגפיים התחתונות במפרקים בודדים (לדוגמא ברכיים, כף רגל, קרסוליים וירכיים), ובמקרים מסוימים, לרוב בגיל מבוגר יותר, באגן ובמפרקי עמוד השדרה. מעורבות אגן נפוצה היא סקרואילייטיס – דלקת במפרק בין עצם העצה והכסל, המתבטאת לעתים בכאבי גב תחתון וישבן לאחר ישיבה ממושכת. 

המחלה מופיעה בבנים יותר מאשר בבנות, מהווה את הגורם לכ-8 – 19 אחוזים ממקרי דלקות המפרקים הכרוניות בילדות, ולרוב מאובחנת סביב גיל 10 – 13 שנים. רבים מהחולים הם נשאי HLA-B27, סמן גנטי המהווה גורם סיכון למחלה.

למחלה ביטויים חוץ מפרקיים הכוללים דלקת של הלשכה הקדמית של העין (אובאיטיס), בגינה נדרש מעקב מתאים אצל רופא עיניים, ודלקות מעי שיכולות לרמז על דלקת מפרקים הקשורה למחלת מעי דלקתית (קרוהן או קוליטיס כיבית). יש לציין כי דלקת פרקים פסוריאטית הינה בעלת מאפיינים דומים, אך אינה נכללת בקבוצה זו. 

הטיפול בדלקות הפרקים ובתופעות הנוספות במחלות אלו יכול להיות על ידי הזרקת סטרואידים מקומית למפרק מעורב או תרופות אנטי דלקתיות כמו נורופן, מתרותרקסט ותרופות ביולוגיות.

דלקת מפרקים מסוג פסוריאטי (PSORIATIC ARTHRITIS), היא סוג של juvenile idiopathic arthritis  (JIA) דלקת מפרקים אידיופתית של גיל הילדות. פסוריאזיס, הינה מחלת עור דלקתית, המופיעה בכחצי אחוז – אחוז מקרב הילדים, עם עליה בשכיחות בגיל הבגרות. דלקת מפרקים של גיל הילדות יכולה להיות מאובחנת בילדים שמחלתם החלה לפני גיל 16, ומשך דלקת המפרקים היה ממושך, מעל 6 שבועות. על מנת לאבחן דלקת מפרקים פסוריאטית יש צורך באבחנה של פסוריאזיס אצל החולה או קרוב משפחה דרגה ראשונה או מאפיינים קליניים אופייניים בילדים פעמים רבות תופיע תחילה מחלת המפרקים ורק לאחר מספר שנים (ולעיתים בבגרות) תופיע מחלת הפסוריאזיס. מבחינת גיל ההופעה, במהלך הילדות ישנים שני פיקים של התייצגות, הראשון בגילאי הגן והשני בגיל הילדות המאוחר. המחלה מאוד לא שכיחה לפני גיל שנה, ושכיחה יותר בבנות.    

המפרק המעורב השכיח ביותר הוא הברך, אחריו הקרסול, אך בנוסף יכולה להיות מעורבות של המפרקים הקטנים של הידיים ודקטיליטיס (דלקת מפרקים של האצבעות והגידים) עם אצבעות נפוחות "דמויות נקניקיה". המחלה יכולה לערב לא רק מפרקים אלא גם עור וציפורניים ועיניים. הטיפול במחלה הינו טיפול תרופתי המערב טיפול תרופתי סיסטמי (דרך הפה או בזריקה) המדכא דלקת, או הזרקות מקומיות של סטרואידים למפרק המעורב. 

סוג זה של מחלת הפרקים של הילדים שונה משאר הסוגים בכך שמחלה זו מתחילה באופן סוער עם מעורבות מערכות שונות. רק בהמשך, כאשר החום נרגע, עלולה להופיע תקופה ארוכה בה שאר המערכות 'החלימו' אך המפרקים נותרים עם דלקת. יש צורך בתשומת לב רבה של ההורים ושל הרופא המטפל בתקופה הראשונה של המחלה, כי בימים הראשונים היא לא שונה במיוחד (למראית עין) ממחלות חום אחרות השכיחות בילדות. רק ההמשכות של המחלה בליווי התסמינים הנוספים שיתוארו להלן יוכלו להוביל לאבחנה.

הגורמים למחלה אינם ידועים, אך ידוע כי מדובר בתהליך דלקתי סוער של הגוף ללא סיבה ברורה. במסגרת תהליך זה מערכת החיסון תוקפת את איברי הגוף השונים במקום לתקוף חיידקים ומזיקים אחרים. 

בשבועות הראשונים של המחלה מעורבים איברים שונים. בכל ילד התסמינים יהיו שונים במקצת לעומת ילדים אחרים, אך המשותף לכולם הוא חום יומיומי שנמשך תקופה ארוכה. החום עשוי להיות גבוה מאד, ובתחילה הוא מופיע מספר פעמים ביום, אך עד מהרה החום מקבל את התבנית הייחודית למחלה זו – חום יומיומי פעם אחת או פעמיים ביום, לרוב בשעות הערב ("חום זיזי") ופחות או יותר באותה השעה. על החום להמשך לפחות שבועיים על מנת שניתן יהיה לאבחן את המחלה בצורה חד משמעית. בנוסף לחום עשויים להופיע תסמינים נוספים – קוצר נשימה, כאבי בטן, כאבי פרקים ופריחה. הפריחה הינה עדינה מאד לרוב, כמעט בלתי נראית, ומחמירה בעת עליית החום. לעיתים קרובות חלק מהמפרקים רגישים ונפוחים

לרוב, כאשר עולה החשד למחלה זו יש צורך לאשפז את הילד בבית החולים למשך מספר ימים. במהלך האשפוז הילד נבדק באופן יומיומי – הרופאים יחפשו פריחה עורית בעת עליית החום, ימששו את הצוואר, בית השחי והמפשעות בחיפוש בלוטות מוגדלות, וימששו את איברי הבטן (הטחול והכבד). בדיקות הדם חשובות מאד, והן כוללות בעיקר מעקב רצוף אחר מדדי הדלקת השונים. בדיקת דם הנקראת "פריטין" עשויה במיוחד ללמד על מצב ההתקדמות של המחלה ובמידה והרמה עולה באופן משמעותי מאד (למשל פי 10 מהנורמה) יתכן שיהיה צורך במתן טיפול דחוף. 

חשוב לדעת, כי בסופו של דבר אין בדיקה אבחנתית אחת למחלה זו. האבחנה מתבצעת על ידי רופא/ה עם ניסיון רב באבחון ובטיפול במחלה זו, ועל סמך "קריטריונים קליניים" – כלומר סט של תסמינים ובדיקות  שצירופם יחד מוביל לאבחנה. פעמים רבות מדובר ב"אבחנה שבשלילה" כלומר יש לשלול סיבות רפואיות אחרות לחום (כגון זיהומים או מחלות ממאירות) ורק אם אלו נשללו יש לחשוב על אבחנה של המחלה.

הטיפול במחלה השתנה עם השנים, וכיום, עם הטיפולים המודרניים, סיכוי ההחלמה גבוהים ביותר. הטיפול הראשוני המקובל הינו טיפול בסטרואידים – תרופות נוגדות דלקת חזקות ביותר אשר מורידות את רמת הדלקת בתוך ימים ספורים ומובילות לשיפור ניכר ומהיר בתסמינים. טיפול זה איננו מספיק בפני עצמו, וכדי לשמור על הפוגה ארוכת טווח בטיפול במחלה יש צורך, ברוב המקרים, בהוספת תרופה "ביולוגית" לטיפול. מרכזים רבים "מדלגים" היום על הטיפול בסטרואידים ומתחילים מיד בתרופה בטיפול בתרופה ביולוגית. תרופה ביולוגית היא תרופה שמורכבת מנוגדנים שתוכננו במיוחד על ידי מדענים באופן שיפגע באופן מדויק באותם מרכיבים של מערכת החיסון שיצאו מאיזון. הניסיון העולמי בשנים האחרונות מלמד שתרופות אלו יעילות מאד לטיפול במחלה זו והן הפכו למעשה לטיפול המקובל עבור רוב המטופלים, במקביל לטיפול בסטרואידים. תחת פרוטוקול טיפולי זה ניתן לצפות לתקופה ארוכה של הפוגה של המחלה, עבור רובם הגדול של המטופלים.

דלקת מפרקים שאינה משתייכת לאחת הקטגוריות שתוארו לעיל (undifferentiated).