Tumour necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome -TRAPS

שכיחות המחלה אינה ידועה, אך היא נחשבת למחלה נדירה. המחלה שייכת למשפחת המחלות האוטואינפלמטוריות ונגרמת על ידי פגם ביצור חלבון Tumor Necrosis Factor Receptor 1 (TNFR1), האחראי במצב תקין לתגובה דלקתית מותאמת. חולים בתסמונת TRAPS חווים היקשרות של מולקולת TNF לקולטן הפגום וכתוצאה מכך להתלקחות דלקתית עם התסמינים המתוארים מעלה. ידוע היום כי זיהומים וסטרס מהווים טריגר להתקפי המחלה. המחלה עוברת בתורשה כמחלה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא שלאחד מהוריו של החולה עותק לא תקין של הגן TNFR1. (גן מוטנטי). לכל אדם יש 2 עותקים של כל גן, אחד מכל הורה, לכן הסיכון להעברת המחלה מהורה עם גן פגום הוא 50%.

קיימת גם אפשרות של מוטציה אצל הילד מבלי שאף אחד מההורים נושא מוטציה. מקרה זה נקרא מוטציה "דה נובו" (חדשה), והשגיאה הגנטית במקרה זה ארעה לראשונה בתהליך היווצרות הילד. במקרה כזה, הסיכון שילד נוסף יפתח את המחלה הוא אקראי. המחלה הינה מחלה תורשתית ואינה מדבקת. אדם שנושא את המוטציה בגן לא בהכרח יפתח תסמינים. החשד למחלה עולה בעקבות התסמינים האופיניים והסטוריה משפחתית. במהלך ההתקפים אופייני לראות בבדיקות המעבדה עליה במדדי דלקת  (כגון שקיעת דם ו-CRP), אך האבחנה הסופית נקבעת על פי בדיקה גנטית למוטציה הידועה המתבצעת בבדיקת דם.  עמילואידוזיס הוא הסיבוך הקשה ביותר של המחלה, אשר מופיע ב-14% מהחולים. הוא נובע מהצטברות של חלבון עמילואיד A (SAA) הנוצר בעת התהליך הדלקתי ושוקע בכליות. דלקת כרונית לא מטופלת עשויה להביא לאחר שנים לאי ספיקת כליות. לאור זאת חשוב לקחת דגימות שתן להערכת התפקוד הכלייתי וכמות ה-SAA בשתן. לתסמונת TRAPS אין טיפול מונע או מרפא למחלה, החולים נוטים להגיב לסטרואידים, אך בשל תופעות הלוואי הקשורות בהם, היום הטיפול המקובל הוא טיפול ביולוגי מדכא חיסון בנוגדי IL-1 (אנקינרה או אילריס) במינונים ובתדירות המשתנים בין החולים השונים.