Periodic Fever Apthous Stomatitis Pharyngitis Adenitis Syndrome - PFAPA

תסמונת PFAPA היא קיצור ל- Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis והיא מתאפיינת בהתקפי חום חוזרים המלווים בכיבים (אפטות) בחלל הפה, דלקת גרון עם תפליטים והגדלת קשריות לימפה. התסמונת מתיצגת לרוב בשנות הילדות המקודמות. מהלך המחלה הוא התקפי, לרב מחזורי ובמרווחים קבועים, כאשר משך כל התקף נע בין 3-6 ימים. שכיחות המחלה אינה ידועה וכך גם הגורם למחלה. עד כה לא נמצא גורם גנטי או בודד גורם זיהומי בחולים בתסמונת. המחלה שייכת למשפחת המחלות האוטואינפלמטוריות- כלומר במהלך התקפי החום, מוגברת פעילות מערכת החיסון מסיבה שאינה ידועה. פעילות זו גורמת לתגובה דלקתית, המלווה בחום גבוה ודלקת בלוע. 

דלקת זו חולפת עצמונית, ובין ההתקפים אין עדות לתהליך דלקתי והילדים בריאים. המחלה אינה מדבקת אך ידוע כי נוטה להתפרץ בסמוך למחלות חום ובעיתות סטרס. התסמינים העיקריים שתוארו לעיל מופיעים בכל הילדים החולים. חלק מהילדים מציגים מהלך קל יותר של המחלה וחלקם סובלים מתסמינים נוספים, כגון תחושה כללית רעה, כאב מפרקים, כאב בטן, כאב ראש, הקאות או שלשולים. האבחנה נעשית לאחר שלילת גורמים אחרים העשויים לגרום לתסמינים דומים, ניהול יומן תסמינים מדוייק המעיד על מחלת חום מחזורית עם התסמינים המתוארים מעלה והפוגות ברורות בין ההתקפים. מומלץ להשלים גם בדיקות מעבדה למדדי דלקת כגון שקיעת דם ורמת CRP במהלך ההתקפים וביניהם. נדבך נוסף החשוב לאבחנה הוא התגובה המהירה לטיפול בסטרואידים. לא קיים טיפול 

המרפא או מונע את המחלה. 

מטרת הטיפול היא שליטה על התסמינים בזמן התקפי החום. נמצא כי מתן מנה חד פעמית של סטרואידים בראשיתו של ההתקף, מקצרת את משך ההתקף תוך מספר שעות. עם זאת, לעיתים טיפול זה עלול לקצר את פרק הזמן שבין ההתקפים ומקדים את בואו של ההתקף הבא. כאשר איכות החיים של הילד והמשפחה נפגעת באופן משמעותי כתוצאה מהמחלה יש לשקול טיפולים נוספים כגון מתן כולכיצין או כריתת שקדים העוזרים בחלק מן המקרים. המחלה עשויה להימשך מספר שנים, אך במשך הזמן המרווח בין ההתקפים נוטה להתארך עד שלבסוף ברב המקרים התסמינים נעלמים לחלוטין סביב גיל עשר שנים. המחלה אינה מסוכנת ואינה משפיעה על התפתחות הילד, אך אירועי החום החוזרים נוטים להשפיע על איכות החיים של הילד ובני משפחתו ולעיתים חולף זמן ממושך עד לאבחון המחלה.