תוכן העמוד

CAPS - cryopyrin-associated periodic syndromes

CAPS הינה מחלה השייכת ללקבוצת התסמונות האוטואינפלמטוריות (Autoinflammatory syndromes), בהן נוצרת פעילות דלקתית מוגברת המערבת מערכות גוף שונות, ללא גירוי/טריגר מוגדר (כגון וירוס/חיידק).

פורסם: 15.06.25 | עודכן: 15.06.25

מחלה זו הינה מחלה תורשתית נדירה ביותר (מקרים בודדים למיליון איש), לרוב עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית (כלומר מספיקה מוטציה (שינוי בגן הגורם למחלה) מאחד ההורים בלבד כדי לחולל מחלה ולכן פעמים רבות אחד ההורים יהיה חולה בעצמו) הסיבה להופעה המחלה הינה מוטציה בגן שמקודד מרכיב חשוב של מערכת החיסון, בשם אינפלמזום NLRP3. מוטציות אלה, גורמות לפעילות יתר של האינפלמזום, מה שמביא לפעילות דלקתית מוגברת גם ללא טריגר זיהומי, שיכולה לבוא לידי ביטוי במספר הסתמנויות שעיקרן:

מחלות חום חוזרות המלוות בפריחה, כאבי ראש, דלקת בלחמיות העיניים (עיניים אדומות), כאבי פרקים/דלקות פרקים, עליה במדדי דלקת בבדיקות הדם ועוד. בנוסף לכך, חולים הסובלים מהסתמנות קשה יותר של המחלה, סובלים לעתים מירידה בשמיעה, משנית לפעילות אוטו-אינפלמטורית באוזן הפנימית (השבלול-cochlea)- עד כדי חירשות וצורך בשתל כוכלארי.

המחלה, כתלות בחומרתה, יכולה להופיע החל מהשבועות הראשונים לחיים, ועד הגיל המבוגר. הטיפול בCAPS מבוסס על תרופות מקבוצת ה-Anti IL1 (כגון אנקינרה (קינרט) או קנאקינומאב (אילאריס)). הטיפול יכול להביא להיעלמות התסמינים, ירידה במדדי דלקת, ולעצירה של ההידרדרות השמיעתית ואף לשיפור השמיעה במקרים מסוימים.