מחלות דלקתיות עצמיות (מחלות אוטואינפלמטוריות) - Autoinflammatory diseases

מחלות אוטואינפלמטוריות הן קבוצת מחלות הנגרמות על ידי בעיה ברגולציה של מערכת החיסון המיידית. הן שונות מקבוצת המחלות האוטואימוניות בכך שאינן מערבות נוגדנים עצמיים, כלומר מקורן אינו בבעיה ברגולציה של מערכת החיסון הנרכשת

פורסם: 15.06.25 | עודכן: 15.06.25

מערכת החיסון האנושית בנויה מזרוע המערכת המיידית (innate), וזרוע המערכת הסתגלנית (adaptive) אשר עובדות בחפיפה אחת לשניה. עם זאת, בעיות בכל אחת מהן, יכולות לגרום למחלות שונות זו מזו בהתייצגות ובמנגנון שלהן.

תאי מערכת החיסון המיידית המעורבים בקבוצת מחלות אלו כוללת בעיקר כדוריות דם לבנות מסוג מונוציטים, מקרופאגים ונוירטופילים. מחלות אלו נובעות לרוב בגלל פגם גנטי כלשהו, אשר ניתן לאבחנו באמצעי אבחון גנטי, בשילוב עם הופעת תסמינים אופייניים.

התסמינים כוללים בדרך כלל סימנים סיסטמיים כדוגמת: חום, כאבי בטן, כאבי מפרקים, פריחות עוריות ועוד. תסמינים אלו אינם ספציפים ויכולים לאפיין גם מחלות זיהומיות או אחרות שהן הרבה יותר שכיחות מקבוצת המחלות האוטואינפלמטוריות, כך שאבחון מחלות אלו מאתגר.

המחלות האוטואינפלמטוריות המרכזיות הינן:

Periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) – מאופיינת בעיקר בתסמינים הבאים: התקפי חום של בין 3-5 ימים, הגדלת קשריות לימפה ודלקות גרון חוזרות.
Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) – מאופיין על ידי חום, פריחה אורטיקריאלית, איבוד שמיעה סנסורי, בעיות בגדילת העצמות
Familial Mediterranean fever (FMF) – מאופיין על ידי מוצא ים תיכוני, כאבי חזה, כאבי בטן, כאבי מפרקים, התקפי חום
Tumor necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome – מאופיין בהתקפי חום ארוכים (מעל לשבוע ימים), בצקות, כאבי שרירים
Mevalonate kinase deficiency – מאופיין בגיל הופעה צעיר, חום, כאבי בטן, הגדלת בלוטות לימפה, אפטות חוזרות בפה

מטרת הטיפול במחלות האוטואינפלמטוריות הינה להפסיק את מנגנון יצירת הדלקת הרלוונטי. קיימות תרופות ותיקות כדוגמת משפחת ה-NSAIDS, כולכיצין וסטרואידים, וקיימות תרופות ביולוגיות חדשות המוכוונות באופן ספציפי לחסימת תהליכי הדלקת הרלוונטיים בכל מחלה.