רופאים בשניידר: זיהינו גן הגורם לקשקשת של העור ולליקויי שיער

רופאים במרכז שניידר זיהנו גן הגורם לקשקשת של העור ולליקויי שיער. צוות החוקרים, פרופ'לינה באסל, פרופ' מוטי שוחט וצוות המעבדה ביחידה הגנטית במרכז שניידר, בשיתוף רופאים ביחידת העור בשניידר, תיארו תסמונת גנטית חדשה הגורמת לקשקשת של העור ולשינויים בשיער - ARIH: Autosomal Recessive Ichthyosis and Hypotrichosis. בהמשך, הצליחו החוקרים לבודד גן חדש הגורם לתסמונת. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת המדעי American Journal of Human Genetics.

גילוי הגן תורם להבנת המנגנון הביולוגי של התפתחות מחלת הקשקשת של העור והיווצרות שיער דליל ושביר, ויכול להשליך על מחקר ופיתוח טיפול במחלות הקשקשת. בנוסף, גילוי הגן מאפשר אבחון גנטי מדויק של חולים בעלי התסמונת ברחבי בעולם.

במהלך המחקר מיפו החוקרים את הגן הגורם למחלה על-גבי כרומוזום 11. בשלב השני, החוקרים הצליחו לזהות את הגן עצמו, הקרוי ST14. גן זה מקודד לחלבון חשוב הנקרא מטריפטאז (matriptase). בהמשך, הוכח כי שינוי גנטי בגן זה גורם לבעיה בקילוף השכבה העליונה של העור, ולהיווצרות מחלת הקשקשת. עכברי מעבדה שאצלם חסר הגן כולו, אינם יכולים לחיות כתוצאה מאיבוד מהיר של נוזלי הגוף עקב העור הפגום.

לדברי פרופ' לינה באסל, רופאה בכירה במכון הגנטי במרכז שניידר: "לתיאור וזיהוי הגן הגורם למחלת הקשקשת של העור השלכות רבות על המשך המחקר הרפואי. חשוב לציין כי ניתן כיום לפענח את הפגם הגנטי במשפחות להן מספר ילדים בעלי מחלות בלתי מזוהות, וכפועל יוצא לסייע למשפחות אלה באבחון מוקדם".