תגלית של רופאים בשניידר: מחלה גנטית הגורמת להפרעה בתפקודי כבד

רופאים במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית גילו ותארו מחלה גנטית חדשה, הגורמת לעלייה בשומני הדם (טריגליצרידים), הפרעה בתפקודי הכבד עד כדי הצטלקותו ולהיווצרות של מחלת שחמת הכבד. תוצאות המחקר פורסמו בינואר 2012 בכתב העת הרפואי היוקרתי The Amercian Journal of Human Genetics.

כולם מאותו הכפר
לפני כשלוש שנים, הבחינו אנשי הצוות במרכז שניידר בצבר מקרים של תינוקות וילדים, כולם בני אותו כפר, חלקם קרובי משפחה, אשר לכולם תסמינים דומים: כבד מוגדל, עלייה ניכרת בשומני הדם והפרעה באנזימי הכבד. בדיקת אולטרא סאונד וביופסיה של הכבד הדגימו בכולם כבד שומני והיווצרות צלקות כבדיות (פיברוזיס), מצב נדיר ביותר בגיל מספר חודשים.

זיהו פגם גנטי
צוות המחקר בראשות פרופ' רענן שמיר, מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד בשניידר, ד"ר נעם זביט, רופא בכיר במכון וד"ר לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקה בשניידר, בשיתוף פעולה עם חוקרים מאוניברסיטת תל אביב, New York University, Robarts Research Institute, Canada, המרכז הרפואי שיבא והרופאים המטפלים בילדים בקהילה ובבית החולים, הצליחו לזהות פגם גנטי הגורם לליקוי בגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 וקשור להיווצרות מחלת הכבד.

       
ד"ר זביט