תסמונת ויליאמס - WS

המרכז לגנטיקה התנהגותית

תסמונת ויליאמס - WS

מהי תסמונת ויליאמס?
תסמונת ויליאמס הנה תסמונת גנטית המתבטאת במגוון מאפיינים רפואיים, לימודיים והתנהגותיים. הביטויים המרכזיים של התסמונת הנם תווי פנים אופייניים, היצרות בכלי דם, איחור התפתחותי, קשיים לימודיים ומזג ידידותי.

כיצד נגרמת תסמונת ויליאמס?
תסמונת ויליאמס נגרמת בשל חסר מקטע קטנטן מכרומוזום 7. אחד מהגנים שחסרים בבעלי התסמונת הוא הגן לאלסטין. חסר זה באלסטין תורם קרוב לוודאי למספר מאפיינים של התסמונת כגון הצרות כלי הדם, תווי הפנים הייחודיים, שרירים רפויים והבעיות אורתופדיות.
במרבית המקרים שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים, רק במקרים נדירים הילד ירש את התסמונת מאחד ההורים שלוקה בה. חשוב להדגיש כי התסמונת לא נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההריון או בגלל סיבוכים במהלכו.

מהי שכיחות תסמונת ויליאמס?
שכיחות התסמונת באוכלוסייה היא 1:20,000 לידות, והיא זהה בבנים ובבנות.

אבחון תסמונת ויליאמס:
את התסמונת מאבחנים על ידי בדיקה גנטית הנקראת FISH. זו בדיקת דם פשוטה שנשלחת למעבדה גנטית. את התסמונת לא בודקים בבדיקות הריון שגרתיות, אם כי ניתן לבצע בדיקת FISH מכונת לאבחון התסמונת בעובר.

מהם המאפיינים הרפואיים העיקריים לתסמונת?
לתסמונת ויליאמס מגוון ביטויים רפואיים, אשר עלולים להופיע בדרגות חומרה שונות. לכל ילד יש בדרך כלל בעיות רפואיות ספורות המשתנות בחומרתן מילד לילד.  אם ילדכם אובחן עם ויליאמס כדאי שתהיו מודעים למאפיינים המרכזיים:

  1. הצרות כלי דם:
    ל-75% מבעלי התסמונת יש הצרות באבי העורקים (aorta) וכן שכיחה הצרות בעורקי הריאות. בדרך כלל מדובר בהצרות קלה המחייבת רק מעקב אצל קרדיולוג, אך כאשר ההצרות חמורה דרושה התערבות כירורגית לתיקון הפגם. כל ילד שמאובחן עם תסמונת ויליאמס צריך לעבור בדיקה של קרדיולוג. באותם מקרים בהם יומלץ על ניתוח חשוב לדעת שיש לנקוט באמצעי זהירות מסוימים בהרדמה, כגון הימנעות מחומרי הרדמה מסוימים אליהם רגישים בעלי התסמונת.
  2. תווי פנים אופיינים: 
    הפנים ארוכות, האף קטן וסולד, ישנה נפיחות סביב לעיניים, מרווח מוגדל בין האף לפה, פה רחב והשפה התחתונה בשרנית.
  3. רמות סידן גבוהות בדם:
    לחלק מילדי ויליאמס, בייחוד בשנתיים הראשונות לחיים, יש נטייה לרמות סידן גבוהות בדם דבר העלול להחמיר תלונות של כאבי בטן ולגרום לאבנים בדרכי השתן. בשל הנטייה לרמות סידן גבוהות מומלץ לא לתת לתנוקות ויטמין D.
  4. בעיות בשיניים:
    השיניים הראשוניות בילדי ויליאמס נוטות להיות קטנות ועם מרווחים גדולים מהרגיל. כמבוגרים השיניים נוטות להיות צפופות יתר על המידה. במרבית הבעיות ניתן לטפל אצל אורתודנט. יש להדגיש שוב שאם נזקקים להרדמה כללית בטיפול השיניים יש לנקוט אמצעי זהירות מסוימים.
  5. עיניים: 
    כמחצית מבעלי התסמונת סובלים מקושי בראייה מקרוב ו/או מפזילה וזקוקים למשקפיים.
  6. בעיות שרירים ושלד:
    לילדי ויליאמס יש לרב מתח שרירים נמוך וגמישות יתר של המפרקים הנובעים מרקמת חיבור "רכה" יותר. תופעה זו עלולה לגרום לבקע ולצניחה של המעיים או שלפוחית השתן. לבעלי התסמונת יש עמידה אופיינית- הכתפיים שמוטות לפנים והרגליים מכופפות במפרקי הירך והברכיים. חלקם סובלים מעקמת, ויש הסובלים מנטייה לנקעים במפרקים.


רגישות יתר לרעשים
כמעט כל הילדים בעלי תסמונת ויליאמס רגישים לרעש. לעתים רגישות זו פוחתת עם השנים. הרעשים השכיחים שמהם סובלים הילדים הם למכשירים חשמליים (כגון מקדחות), רעמים, פיצוץ בלונים, זיקוקים, סירנות, מוסיקה, וקולות חזקים.
כתוצאה מרגישות זו חלק מהילדים נמנעים ממקומות ואירועים שבהם עלולים להיחשף לרעשים אלו. קיימות מספר שיטות לסייע לילד להתמודד עם רגישות זו.
בנוסף חלק מהילדים עם תסמונת ויליאמס סובל מדלקות אוזניים או נוזלים שעלולים לגרום לירידה בשמיעה.
בשל הרגישות לרעשים והסיכון לירידה בשמיעה מומלץ שכל בעלי תסמונת ויליאמס יעברו בדיקת שמיעה ובדיקת רופא א.א.ג. תקופתית.


התפתחות בשנים הראשנות:
בשנה הראשונה לחיים קיימת לעתים קרובות בעיה באכילה המתבטאת בקשיים ביניקה וקושי במעבר מתזונה נוזלית למוצקים. בנוסף חלק מהתינוקות סובלים מאי שקט, קשיים בשינה ובכי. קשיים אלו כמעט תמיד חולפים מעצמם עד גיל שנה וחצי.
ההתפתחות המוטורית של בעלי תסמונת ויליאמס נוטה להיות מעוכבת. כמו כן מרביתם סובלים משרירים רפויים. מרבית ילדי ויליאמס  יושבים ללא עזרה רק סביב גיל שנה, מתחילים ללכת בממוצע  בגיל שנתיים. כמו כן הם  עשויים לגלות קושי לרדת במדרגות או ללכת על משטחים לא יציבים. גם השפה נוטה להתפתח מעט באיחור אך בהמשך הם מצמצמים את הפער, הופכים דברנים ובעלי אוצר מילים עשיר. חשוב מאד לבצע הערכה התפתחותית לילדים בעלי תסמונת ויליאמס ובה להעריך את הצורך בטיפולים פארארפואיים לילד (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, וקלינאית תקשורת).

התפתחות מינית: 
התפתחותם המינית של ילדים בעלי תסמונת ויליאמס נוטה להיות מעט מוקדמת מהממוצע ודורשת הערכה ומעקב, כולל בדיקות דם, אצל אנדוקרינולוג. במידה ומופיעים סימני מין משניים מוקדם מאוד, זאת אומרת, אצל בנות לפני גיל 8 ואצל בנים לפני גיל 9, חשוב מאוד להתייעץ עם המטפל ולשקול טיפול במידת הצורך. השינויים הפיזיולוגיים המתרחשים  בתקופת ההתבגרות מלווים גם בסקרנות גוברת ביחסים מיניים ובפעילות מינית.  חוסר בשלות רגשית, חברותיות יתר ונאיביות עלולים לגרום לילדי ויליאמס להתפתות בקלות להצעות מיניות מאחרים. מאפיין זה מחייב הגדרת גבולות ברורה לילדים- מה מותר ומה אסור, וכן השגחה מתמדת של ההורים והצוות החינוכי בביה"ס.

כישורי למידה:
קיימת שונות בכישוריהם הלימודיים של ילדים ומבוגרים הלוקים בתסמונת. ככלל, אצל כולם קיימת מגבלה שכלית. חלק מהילדים מצליחים להשתלב בכיתות קטנות בביה"ס רגילים, אך מרבית הילדים לומדים במסגרות החינוך המיוחד. ישנם פערים ניכרים בין היכולות והמגבלות בבעלי תסמונת ויליאמס. למרבית הילדים יכולות מילוליות טובות יחסית, סקרנות ללימודים וכישרון מוסיקלי מפותח. מצד שני מרביתם מתקשים בחשבון, בהבנת הנקרא ובהתמצאות במרחב ובזמנים. חלקם רוכשים מיומנויות כתיבה וקריאה.
למרבית הילדים יש נטייה להיפראקטיביות שעלולה להפריע לריכוז במשימות לימודיות. בקשיים אלו ניתן לטפל בהצלחה, ובכך לסייע לילד בתהליכי הלמידה.

מאפיינים רגשיים והתנהגותיים: 
בעלי תסמונת ויליאמס מאופיינים בהתנהגות חברתית יצאת דופן ובעניין גובר באנשים ובמערכות יחסים. הם בעלי יכולת טובה לזהות את המצב הרגשי של האחר, אמפטיים מאוד לזולת ונוטים לשתף אחרים בחוויותיהם ולתאר באופן דרמטי את רגשותיהם. למרות הצורך הגובר בקשרים חברתיים, מרבית הלוקים בתסמונת בודדים ומתקשים ליצור קשרים בינאישיים עמוקים ומתמשכים. קשיים במיומנויות חברתיות וחברותיות יתר המתבטאת בפניה לזרים, חוסר עכבות ביצירת קשרים ורצון עז לרצות אחרים, גורמת לכך שבגיל ההתבגרות והבגרות הם נמצאים בסיכון יתר להיות קורבנות לניצול מיני.
ילדים עם ויליאמס נוטים לדווח על יותר פחדים מילדים בריאים בני גילם. תוכן הפחדים אינו קבוע, אך רבים מהם מוטרדים בצורה מוגזמת ממצבם הבריאותי ומעט 'היפוכונדרים'. כמו כן מגיבים בחשש מוגזם מדחייה ו/או נטישה כאשר כועסים עליהם או מבקרים אותם.


 

המידע והתכנים באתר אינם מהווים חוות דעת רפואית או תחליף רפואי להתייעצות עם רופא    © כל הזכויות שמורות למרכז שניידר לרפואת ילדים