לוגו כללית
חדשות שניידר 78
כותבים עלינו 79
אירועים וכנסים 80
טפסים להורדה 81
טלפונים חיוניים
מחקר
ממלכת הילדים
תרומות
עמוד פנימי - שלום כיתה א
מדיניות איכות הסביבה

תגלית של רופאים בשניידר: מחלה גנטית הגורמת להפרעה בתפקודי כבד

רופאים במרכז שניידר גילו ותארו מחלה גנטית חדשה הגורמת לעליה בשומני הדם, הפרעה בתפקודי הכבד עד כדי הצטלקותו ולהיווצרות של מחלת שחמת הכבד
פורסם: 02.09.12 | עודכן: 19.11.14
 

רופאים במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית גילו ותארו מחלה גנטית חדשה, הגורמת לעלייה בשומני הדם (טריגליצרידים), הפרעה בתפקודי הכבד עד כדי הצטלקותו ולהיווצרות של מחלת שחמת הכבד. תוצאות המחקר פורסמו בינואר 2012 בכתב העת הרפואי היוקרתי The Amercian Journal of Human Genetics.

כולם מאותו הכפר
לפני כשלוש שנים, הבחינו אנשי הצוות במרכז שניידר בצבר מקרים של תינוקות וילדים, כולם בני אותו כפר, חלקם קרובי משפחה, אשר לכולם תסמינים דומים: כבד מוגדל, עלייה ניכרת בשומני הדם והפרעה באנזימי הכבד. בדיקת אולטרא סאונד וביופסיה של הכבד הדגימו בכולם כבד שומני והיווצרות צלקות כבדיות (פיברוזיס), מצב נדיר ביותר בגיל מספר חודשים.

זיהו פגם גנטי
צוות המחקר בראשות פרופ' רענן שמיר, מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד בשניידר, ד"ר נעם זביט, רופא בכיר במכון וד"ר לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקה בשניידר, בשיתוף פעולה עם חוקרים מאוניברסיטת תל אביב, New York University, Robarts Research Institute, Canada, המרכז הרפואי שיבא והרופאים המטפלים בילדים בקהילה ובבית החולים, הצליחו לזהות פגם גנטי הגורם לליקוי בגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 וקשור להיווצרות מחלת הכבד.


       
ד"ר זביט


הגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 מקודד חלבון, שתפקודו משמעותי למספר מסלולים חשובים בגוף כולל יצירת שומני הדם, יצירת סוכרים, ומשק אנרגיה תוך תאית (אנרגיה בתא האדם). החוקרים הדגימו כי תאי כבד בהם מוכנסים העתקים רבים של הגן הפגום, מפרישים יותר טריגליצרידים מאשר תאי כבד עם העתקים רבים של הגן התקין.

מובילים במחקר
"מחקר זה מהווה שיתוף פעולה קליני ומדעי בין רופאי הקהילה, מחלקות בתי החולים השונים יחד עם מוסדות מחקר בארץ ובעולם וממשיכים להציב את מרכז שניידר כמקור קליני ומחקרי מוביל", אמר ד"ר נעם זביט, רופא בכיר במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר. "מטרתנו כעת להוביל את המחקר לשלב הבא ולהבין את המנגנונים בהם הגן הפגום גורם להפרעות בכבד, את התהליכים הביוכימיים המתרחשים בתאי הגוף מתוך שאיפה למצוא טיפול מתאים לילדים חולים".

בניית אתרים
המידע והתכנים באתר אינם מהווים חוות דעת רפואית או תחליף רפואי להתייעצות עם רופא   |   © כל הזכויות שמורות למרכז שניידר לרפואת ילדים
עבור לתוכן העמוד