שאלות ותשובות נפוצות HHT

איך נגרמת המחלה?
HHT הינה מחלה תורשתית אוטוזומלית שולטנית.

מהי מחלה אוטוזומלית שולטנית?
"אוטוזומלית"  משמעותה שהגן הגורם למחלה אינו על כרומוזום המין ולכן הסבירות למחלה הינה זהה בבנים ובבנות.

מה משמעות "שולטנית"?
המטען הגנטי שכל אחד מאיתנו נושא מורכב מסט כפול של גנים- אחד שירשנו מהאב ואחד מהאם. במחלה תורשתית שולטנית מספיק סט אחד פגום על מנת לגרום למחלה. HHT היא מחלה שולטנית, ולכן אדם שחולה
ב- HHT נושא גן אחד תקין ואחד פגום. לא ניתן לצפות איזה גן יוריש לילדו. הסיכוי שיוריש את הגן הפגום הינו
זהה לכך שיוריש את הבריא ולכן הסיכוי שיוולד ילד החולה במחלה הינו 50%.
המחלה אם כן עוברת מדור לדור ואינה מדלגת על דורות. עם זאת לעיתים אין תסמינים או שהתסמינים קלים
ועקב כך יכול בטעות להווצר הרושם שהמחלה עברה מסב לנכד ודילגה על דור ההורים.

מהו הגן הפגום במחלה?
עד כה זוהו 3 גנים שונים העלולים לגרום למחלה כשככל הנראה ישנם גנים נוספים שעדיין לא זוהו.
לגנים שזוהו תפקיד חשוב בבניית כלי דם בגופנו ולכן פגם בהם יגרום להפרעה במבנה כלי הדם ולמחלה.
אחד הגנים שזוהה כגורם ל HHT מופיע כחלק מתסמונת הכוללת גם הופעת פוליפים במערכת העיכול בגיל צעיר. קבוצה זו הינה מיעוט של חולי ה HHT אך דורשת התייחסות מיוחדת. 

האם ניתן לטפל ב HHT?
שתי מטרות עיקריות בטיפול ב HHT:
1. טיפול בתסמינים הפוגעים באיכות חייו ובריאותו של החולה (כשהנפוץ- דימומי אף).
2. טיפול מונע במלפורמציות  על מנת למנוע סיבוכים מסכני חיים.

טיפול בדימומי אף- דימומי אף הינם התסמין השכיח ביותר בגינו חולי HHT פונים לטיפול רפואי.
זה גם הגורם המשמעותי ביותר המשפיע על איכות חייהם.
הטיפול בדימומי אף הינו אתגר הדורש מומחיות וידע רב. מכשירים המגבירים לחות בבית כמו גם משחות
מקומיות על בסיס מימי או שומני עשויים לסייע. כשאלו לא מועילים יש מקום לשקול טיפול מקומי בלייזר. 
טיפול בלייזר עדיף על צריבה חשמלית או כימית. הטיפול בלייזר דורש מיומנות רבה הן בטיפולי לייזר והן ב HHT. טיפול לא נכון בלייזר עלול לא להועיל ואף להזיק.

במצבים קשים יש המציעים ביצוע השתלת עור (septal dermoplasty)- החלפת רירית האף המדממת בשתל עור. גם ניתוח זה אינו נטול סיבוכים. יש הממליצים על טיפול הורמונלי וטיפול זה אף נוסה בישראל.
אמבוליזצית העורק המוביל דם לאף אינה מומלצת כטיפול אלא במקרי חרום.
יש לזכור שדימומי אף תכופים גורמים לאנמיה ומצריכים טיפול ממושך בברזל.
יש גם מקרים בהם יש צורך בעירויי דם. 

טלאנגיאקטזיות על פני העור ניתן לצרוב בעזרת לייזר, אם כי ברוב המקרים אין צורך לטפל בהן.
גם טלאנגיאקטזיות במערכת העיכול אינן זקוקות בד"כ בטיפול אלא במקרים נדירים בהם מתפתחת אנמיה.
גם כאן יש צורך בהשלמת מאגרי הברזל שאבד עם הדימום.  

ב-AVMs ריאתיים ומוחיים יש לטפל לפני הופעת סיבוכים.
אמנם AVMs בריאות עלולים כאמור לגרום לכחלון ועייפות, אך במקרים רבים אין כלל תסמינים והחולה אינו מודע לקיומם עד להופעת סיבוכים מסכני חיים. לכן מקובל לטפל במלפורמציות אלו גם בהעדר תסמינים. הטיפול המקובל הינו סגירת העורק המוביל למלפורמציה. טיפול זה מבוצע בצינטור, ניתן לבצעו ללא הרדמה וההתאוששות ממנו קצרה כשהחולה משוחרר לביתו בד"כ ביום הצינטור או למחרת.
בתהליך מוחדר צנטר לוריד במפשעה. הצנטר מקודם עד לעורקי הריאה וממוקם בעורק המספק דם ל AVM.
דרך הצנטר מחדירים פקק שחוסם את העורק וכך ה AVM נסגר גם כן.

הגישה ל- AVMs מוחיים תלוייה במיקום המלפורמציה וגודלה. גם מלפורמציות אלו ניתנות לסגירה בהליך של צינטור.

AVMs כבדיים מטופלים רק במידה ויש תסמינים, כשהטיפול הינו בדרך כלל תרופתי. בניגוד לריאות ולמוח כאן צינטור וסגירת ה-AVM כרוך בסיבוכים ואינו מקובל כטיפול בד"כ.
 
איך מאבחנים HHT?
קיימת אבחנה גנטית של HHT. הבדיקה הגנטית מתבצעת באמצעות בדיקת דם רגילה. הדם נבדק למוטאציות (הפגם בגן) הגורמות ל HHT. האבחנה הגנטית הינה מסובכת ורגישותה אינה מלאה, כלומר לא בכל החולים
אכן מוצאים את הפגם הגנטי.
במשפחות המגיעות להערכה גנטית יש לבדוק ראשית את בן המשפחה שלו תסמינים ברורים של המחלה.
במידה ונמצאת המוטאציה בבן משפחה אחד ניתן אז לבדוק את שאר בני המשפחה.
הבדיקה אינה זמינה עדיין במדינת ישראל. ניתן לשלוח הבדיקה למעבדות שונות באירופה, ארה"ב וקנדה,
אם כי עלות הבדיקה גבוהה.
בחולה HHT שלו תסמינים ברורים אין חשיבות רבה לאבחנה הגנטית. מציאת הפגם הגנטי חשובה לאבחנת בני משפחה שלהם אין תסמינים ברורים.
ניתן לאבחן את המחלה גם על סמך התסמינים הקליניים. ועדת מומחים קבעה קריטריונים קליניים לאבחנת HHT. נקבעו 4 קריטריונים לאבחנת המחלה. נוכחות 3 קריטריונים מהווה אבחנה ודאית בעוד ששני קריטריונים יגדירו את החולה כחשוד ל-HHT.

הקריטריונים שנקבעו הינם:
1. דימומי אף חוזרים.
2. טלאנגיאקטזיות מרובות במקומות אופייניים- שפתיים, חלל הפה, אצבעות ורירית האף.
3. AVMs או טלאנגיאקטזיות באברים פנימיים בגוף- במערכת העיכול, כבד, ריאות, מוח או עמוד שדרה.
4. קרוב משפחה מדרגה ראשונה הסובל מהמחלה לפי קריטריונים אלו.

מה אני כחולה HHT או בן משפחה של חולה צריך לעשות?
מאחר ו- AVMs ריאתיים ומוחיים עלולים לגרום לסיבוכים מסכני חיים גם בהעדר כל תסמינים קודם לכן, מקובל לסקור כל חולה לנוכחות  AVMsבאיברים אלו. גם בני משפחה מדרגה ראשונה צריכים לעבור הערכה.
ריאות- על כל חולה ובן משפחה מדרגה ראשונה (העלול לסבול גם כן מהמחלה) לעבור סקירה לחיפוש AVMs  בריאות. בצילום חזה הממצא האופייני הינו גוש עגלגל עם כלי דם עורקיים וורידיים מורחבים סביבו. בדיקה זו הינה קלה לביצוע אך עלולה לא לגלות AVMs  קטנים ולכן אינה מקובלת כבדיקת הבחירה. גם רוויון החמצן בדם עשוי לסייע בחיפוש AVMs בריאות אך גם בדיקה זו אינה רגישה דייה. טומוגרפיה ממוחשבת עם חומר ניגוד נחשבה עד לאחרונה לבדיקת הסקירה המקובלת.

עם זאת, בשנים האחרונות הבדיקה המקובלת הינה אקוקרדיוגרפיה של הלב עם בועיות. הבדיקה הינה פשוטה ולמעט הצורך בהחדרת עירוי אינה חודרנית.  בבדיקה זו מוזרק נוזל פיזיולוגי שעבר אגיטציה ומכיל בועיות מיקרוסקופיות לוריד היקפי. בהעדר AVMs בועיות אלו יספגו על ידי מערכת הנימיות הריאתיות ולא יראו בחדר הלב השמאלי. במידה ומופיעות בועיות בלב השמאלי הרי שיש חשד למעקף של נימי הריאה ולנוכחות AVMs בריאות. בדיקה זו הוכחה כרגישה ביותר ובשנים האחרונות מומלצת כבדיקת הסקירה לנוכחות AVMs בילדים ומבוגרים.
מוח- הבדיקה המקובלת לאבחנת AVMs מוחיים הינה MRI של המוח.
כבד ומערכת העיכול- מאחר ולא מקובל לטפל ב AVMs באיברים אלו אלא אם כן יש תסמינים אין צורך בסקירת איברים אלו אלא אם כן יש תסמינים.
 
בנוכחות AVMs ריאתיים קיימת סכנה שבזמן טיפול שיניים יחדרו חיידקים הנמצאים בחלל הפה לזרם הדם ויעברו דרך ה"מעקף" הריאתי למוח. היות ושכיחות AVMs ריאתיים הינה גבוהה בחולי HHT עליהם ליטול אנטיביוטיקה לפני טיפולי שיניים על מנת למנוע סיבוך מוחי. אלו שעברו סקירה והתברר שאין להם AVMs ריאתיים פטורים מאנטיביוטיקה זו. 

בנוסף לסקירה הנ"ל, הטיפול בחולי HHT הינו סימפטומטי וכולל הערכת רמת ברזל מידי שנה.

בניית אתרים
עבור לתוכן העמוד